LONDON – Bayi bernama Tomas yang mana berusia empat belas bulan didiagnosis menderita defisiensi ornithine transcarbamylase (OTC) pada waktu ia berusia beberapa minggu.
Hanya 15 orang setiap tahunnya yang terdiagnosis dengan penyakit genetik langka ini.
Teknologi baru ini mungkin saja membuka jalan baru untuk mengobati bayi dengan penyakit genetik hati yang tersebut parah
Tanggapan Hillary Clinton yang terdiri dari 7 kata terhadap skandal obrolan grup rencana peperangan
Amonia, komoditas limbah yang digunakan dihasilkan ketika tubuh memecah protein, menumpuk pada darah orang dengan kondisi tersebut.
Bahkan sedikit peningkatan kadar amonia pada darah dapat bersifat racun. Amonia biasanya diproses dalam hati lalu dikeluarkan melalui urin.
Tetapi pasien dengan kondisi yang dimaksud mempunyai kekurangan genetik pada protein di area hati yang tersebut bertanggung jawab untuk mendetoksifikasi amonia, sehingga amonia dapat menumpuk dalam pada darah.
Jika tidaklah diobati, dapat memunculkan komplikasi yang digunakan mengancam jiwa termasuk kecacatan otak, koma, atau kejang.
Penanganannya mampu meliputi penghilangan protein dari makanan kemudian perawatan yang dikenal sebagai “terapi pemulung”.
Namun pada persoalan hukum yang dimaksud parah hal ini pun tidaklah cukup dan juga beberapa pasien, khususnya bayi laki-laki dengan kondisi tersebut, memerlukan transplantasi hati.
